STWARDNIENIE GUZOWATE CHARAKTERYSTYKA CHOROBY

CZYM JEST STWARDNIENIE GUZOWATE?
Stwardnienie Guzowate (SG) jest chorobą genetyczną, wywołaną przez mutację jednego
z dwóch genów – TSC1, położonego na chromosomie 9, lub – TSC2, położonego na
chromosomie 16. W 60% przypadków tej choroby mutacje genów następują sporadycznie,
jako tzw. „świeże mutacje”. Pozostałe 40% jest rezultatem dziedziczenia wadliwych genów.
Szacuje się, że około milion ludzi na świecie jest dotkniętych TSC, w tym ok. 7,000 w Polsce.
Prawdopodobieństwo przekazania choroby potomstwu, jeśli jeden z rodziców jest nosicielem
wadliwego genu, wynosi 50%. Oba geny TSC są genami hamującymi rozrost nowotworów.
Uszkodzenie któregokolwiek z nich prowadzi do powstawania guzów w różnych narządach.
Stwardnienie Guzowate jest chorobą wielonarządową. Guzy i charakterystyczne zmiany
występują najczęściej na skórze, w mózgu, w nerkach, w sercu, w oku, w płucach; rzadziej
w wątrobie, w trzustce, w narządach rozrodczych i w kościach. Choroba może mieć przebieg
łagodny, umiarkowany lub ciężki nawet w obrębie jednej rodziny. W zachorowaniach
rodzinnych, obie mutacje genów – TSC1 i TSC2 – występują z podobną częstotliwością.
W zachorowaniach sporadycznych przeważają mutacje genu TSC2 (4:1). Jak wykazały
ostatnie badania, mutacja genu TSC2 wiąże się z cięższym przebiegiem choroby.
Zapoznaj się z grafiką przedstawiającą położenie i rodzaj zmian wywoływanych przez
stwardnienie guzowate

SDSG_STWARDNIENIE_GUZOWATE_GRAFIKA

STWARDNIENIE GUZOWATE – POTRZEBNE KOMPLEKSOWE LECZENIE
ŚWIATOWY DZIEŃ CHORYCH NA STWARDNIENIE GUZOWATE
Stwardnienie guzowate (SG) jest chorobą genetyczną wywołaną przez mutację genów:
TSC1 i/lub TSC2 kodujących białka funkcjonujące w tzw. szlaku mTOR,
odpowiedzialne za prawidłowe różnicowanie i dojrzewanie komórek tworzących
głównie skórę, mózg, serce, nerki, wątrobę, siatkówkę i płuca. Jest to więc choroba
wielonarządowa charakteryzująca się występowaniem w różnym czasie i w różnym
nasileniu zmian w tych narządach. Szacuje się, że SG dotkniętych jest około miliona
ludzi na całym świecie, w tym około 7000 w Polsce.
NIE MA DWÓCH TAK SAMO CHORUJĄCYCH PACJENTÓW
Tegoroczne międzynarodowe obchody Światowego Dnia Chorych na Stwardnienie
Guzowate odbędą się pod hasłem „Nie ma dwóch pacjentów tak samo chorujących na to
schorzenie” (ang.: „No two TSC stories are the same”). Stwardnienie guzowate to choroba,
która może przebiegać w bardzo różny sposób, z różnymi objawami o zróżnicowanym
stopniu nasilenia. Wspólnym mianownikiem jest tworzenie się zmian dysplastycznych,
hamartomatycznych oraz guzków i guzów, które mogą atakować niemal każdy organ,
a przede wszystkim serce, nerki, płuca, mózg i skórę.

ROZPOZNANIE I PRZEBIEG STWARDNIENIA GUZOWATEGO

Jak rozpoznać stwardnienie guzowate? Tłumaczy prof. Danuta Perek, Przewodnicząca
Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Przewodnicząca Polskiej Grupy
Neuroonkologii Dziecięcej, wieloletni kierownik Kliniki Onkologii Centrum Zdrowia Dziecka:
„Guzy serca, bardzo charakterystyczne dla SG, można zdiagnozować już w okresie
płodowym przy okazji wykonywanych rutynowo badaniach USG. Guzy te są niegroźne i po
urodzeniu zaczynają się zmniejszać, a następnie samoistnie zanikają.
Najczęstszym pierwszym, bardzo istotnym objawem widocznym „gołym okiem”, który
nasuwa podejrzenie stwardnienia guzowatego, są bezbarwne znamiona na skórze.
Występują u 90% dzieci ze SG. Mogą być widoczne tuż po urodzeniu lub pojawić się do 24
miesiąca życia. Powinno być ich nie mniej niż 3, a ich średnica nie powinna być mniejsza niż
5 mm. Tego rodzaju znamiona mogą być sygnałem dla lekarza, że może mieć do czynienia
ze stwardnieniem guzowatym.

Kolejnym wyraźnym sygnałem, pojawiającym się u 60-90% chorych dzieci około 5 miesiąca
życia, są nasilające się napady padaczkowe. Napady padaczkowe spowodowane są
zmianami dysplastycznymi, hamartomatycznymi w korze mózgowej. U niemowląt padaczka
ma postać napadów zgięciowych, u starszych dzieci i dorosłych napady mogą być
uogólnione lub częściowo złożone. Nieprawidłowo leczone napady prowadzą do zaburzeń
w rozwoju psychoruchowym.

Inną zagrażającą życiu zmianą w mózgu jest podwyściółkowy gwiaździak
olbrzymiokomórkowy – SEGA (tj. guz mózgu). Rozwija się on w późniejszym dzieciństwie,
u nastolatków i we wczesnej młodości. Rozrastający się guz blokuje przepływ płynu
mózgowo-rdzeniowego, powoduje powstanie wodogłowia, które z kolei prowadzi do wzrostu
ciśnienia śródczaszkowego, wklinowania mózgu i zgonu. Powoli rosnący guz może
prowadzić do zaniku nerwów wzrokowych. W Polsce około 70 dzieci cierpi z powodu guzów
SEGA.

Admin