RAK JAJNIKA – rola mutacji BRCA1/BRCA2

Rak jajnika to wielkie wyzwanie dla onkologii. Znakomita większość chorych ma diagnozowaną chorobę w późnym stopniu zaawansowania. Na razie krok naprzód zrobiła genetyka. Identyfikacja mutacji genów BRCA1/BRCA2 jest obecnie jednym z nielicznych czynników predykcyjnych, a jednocześnie – rokowniczych w raku jajnika. Dlatego, obok edukacji w zakresie wczesnych symptomów choroby, tak ważna jest znajomość rodzinnej historii zachorowań na nowotwory i w konsekwencji oznaczanie mutacji BRCA1/BRCA2 u pacjentek i ich krewnych.

Problem diagnostyki

Każdego roku ćwierć miliona kobiet na świecie dowiaduje się, że ma raka jajnika. Ponieważ na początku rozwija się on bezobjawowo, albo daje objawy niespecyficzne ze strony przewodu pokarmowego zwykle wykrywany jest w zaawansowanym stadium (III i IV wg skali FIGO), kiedy przeżywalność pięcioletnia wynosi zaledwie ok. 25%. Problemem we wczesnej diagnostyce nowotworu jajnika jest brak skutecznego skriningu – takiego jak cytologia, czy mammografia. Pokładane nadzieje w przesiewowych badaniach ultrasonograficznych, czy corocznym oznaczaniu markera CA-125 okazały się złudne. Nie ma żadnych skutecznych badań diagnostycznych, umożliwiających wykrycie raka jajnika we wczesnym stadium.

Wywiad rodzinny

Wiadomo jednak, że czynnikiem zwiększającym ryzyko zachorowania na raka jajnika jest nosicielstwo mutacji genów BRCA1 lub BRCA2, które może być dziedziczne. Stąd też kluczowy w tym obszarze jest szczegółowy wywiad rodzinny.

Należy uświadamiać społeczeństwo, a zwłaszcza kobiety, by zapoznały się z historią chorób onkologicznych krewnych I i II stopnia. Każda pacjentka, u której w rodzinie wystąpił rak piersi lub rak jajnika, powinna wykonać test weryfikujący, czy jej geny BRCA 1 lub BRCA 2 nie są wadliwe.

Badanie genetyczne, w przypadku zachorowania, pozwala nie tylko na określenie ryzyka zachorowań rodzinnych na nowotwory, ale i na zastosowanie terapii spersonalizowanej, wydłużającej przeżycie wolne od progresji choroby (inhibitor PARP).

“Polska Grupa Raka Jajnika, działająca przy Polskim Towarzystwie Ginekologii Onkologicznej od lat stara się o wprowadzenie oznaczania mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 jako standardowego finansowanego ze środków publicznych postępowania u każdej pacjentki chorej na raka jajnika. Badanie to może pomóc w opracowaniu indywidualnego sposobu opieki nad chorą oraz u członków jej rodziny” – mówi ppłk dr hab. n. med. Lubomir Bodnar, Z-ca Kierownika Kliniki Onkologii Wojskowego Instytutu Medycznego.

Admin